Modrica na roki kar ni hotela izginiti

Radovljičan Mitja Kavčič je še kot dojenček prejel diagnozo hemofilija. Gre za redko dedno bolezen strjevanja krvi, ki je v otroštvu močno vplivala na njegove aktivnosti, danes pa po zaslugi napredka medicine živi skoraj povsem običajno življenje.

Sedemnajsti april je svetovni dan ozaveščanja o hemofiliji, bolezni, ki jo ima 229 Slovencev. Gre za neozdravljivo, dedno bolezen strjevanja krvi, ki jo ima tudi Mitja Kavčič, Radovljičan, ki zadnja leta z družino živi v Ljubljani.

"Ko sem bil star šest mesecev, sta starša opazila modrico na roki, ki kar ni in ni hotela izginiti. Zato sta me peljala k zdravniku, kjer so po preiskavi ugotovili, da imam motnjo strjevanja krvi, hemofilijo," pripoveduje sogovornik. Hemofilijo je podedoval, prenašalka je bila mama, medtem ko njegova sestra, ki je imela petdesetodstotno možnost, da bi bila prenašalka, okvarjenega gena ni prejela.

Mitja se je že kot otrok moral soočiti s številnimi omejitvami, pogosto je bil v bolnišnici. "Starša sta me skušala 'spraviti k pameti', da nisem počel stvari, zaradi katerih sem končal v bolnišnici ... A v bolnišnicah smo bili hemofiliki, tudi jaz, tako pogosto, da smo si bili vsi čisto domači ..."

A skozi leta so se stvari izboljšale, napredovala je tudi medicina, tako da hemofiliki, tudi sogovornik, danes lahko živijo skoraj povsem običajno življenje. "Po zaslugi preventivnega zdravljenja in načina shranjevanja zdravil, ki so lahko tudi na sobni temperaturi, nisem več odvisen od nenehne bližine bolnišnice in lahko potujem, tudi v nekoliko bolj odročne kraje." Ukvarja se tudi s športom, a zaradi omejitev gibljivosti sklepov podzavestno pazi na gibe. Najbolj priporočljiva športa sta sicer plavanje in kolesarjenje, tako kot za vse osebe s poškodovanimi sklepi.

Mitja dela kot računalniški tehnik v podjetju v Šenčurju, je poročen in ima dva sinova, stara dve in šest let. "Sinova sta zdrava, če bi imel hčerko, pa bila obvezna prenašalka, saj bi prejela moj okvarjeni X-kromosom," pravi.

Pa se mu zdi, da je danes lažje živeti kot hemofilik kot v času njegovega otroštva? "Zagotovo. Tudi oskrbo s strjevalnimi faktorji smo v Sloveniji dvignili na zavidljivo raven. Menim, da je to tudi razlog, zakaj se danes mladi hemofiliki praktično ne zavedajo same bolezni."

S tem se strinja tudi doc. dr. Barbara Faganel Kotnik s Kliničnega oddelka za otroško hematologijo in onkologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana, ki pravi, da danes otroci s hemofilijo živijo aktivna življenja z nekaj manjšimi omejitvami. »Pričakovana življenjska doba osebe s hemofilijo, ki se je rodila po letu 2000 in je deležna sodobnega zdravljenja, je enaka vrstnikovi brez motnje strjevanja krvi. Če smo otroke s hemofilijo pred leti zdravili zaradi krvavitev v bolnišnici več dni, jih sedaj srečujemo le ob rednih obdobnih pregledih v ambulanti, kjer spremljamo, ali je naš cilj, ki je nič krvavitev, izpolnjen,« je povedala.