Redke bolezni

Vsak mesec na novo odkrijejo vsaj dve redki bolezni, ki prizadenejo 29 milijonov ljudi v Evropski uniji.

V svetu ni skupne definicije redke bolezni. V Evropski uniji se štejejo bolezni za redke, kadar prizadenejo največ 5 na 10 tisoč prebivalcev. Strokovnjaki ocenjujejo, da je takih bolezni med pet in osem tisoč. Evropski portal za redke bolezni in zdravila sirote - Orphanet, navaja, da sta vsak mesec na novo odkriti in v strokovni literaturi objavljeni vsaj dve redki bolezni. Ocenjuje se, da redke bolezni prizadenejo 29 milijonov ljudi v EU.

Na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana denimo zdravijo otroke s 40 različnimi redkimi boleznimi in skoraj vsaka ima le nekaj pacientov.

Izraz "redke bolezni" izhaja iz ugotovitve, da imajo številne bolezni, zlasti tiste presnovne narave, nekaj skupnih značilnosti pri njihovem odkrivanju in zdravstveni oskrbi, čeprav se zelo razlikujejo po klinični sliki in načinu zdravljenja. Te bolezni niso le redke, ampak pogosto tudi kroničnega značaja, napredujoče in degenerativne. V 80 odstotkih primerov so genetskega izvora, v 75 odstotkih primerov prizadenejo otroke in so pogosto neozdravljive. Večina redkih bolezni ima močan vpliv na kakovost življenja prizadete osebe in njenih bližnjih. Zdravstvena oskrba je zahtevna, zdravila so draga. Kot so sporočili iz ministrstva za zdravje, predlog Zakona o zdravstveni dejavnosti v Sloveniji, ki je v vladni proceduri, prvič omenja tudi referenčne centre, v katerih se bo izvajala visoko specializirana zdravstvena dejavnost. Bolniki in stroka pa so za ustanovitev posebnega sklada za zdravljenje redkih bolezni pri Zavodu za zdravstveno zavarovanje Slovenije.

Čedalje več organizacij obeležuje 28. februar kot dan redkih bolezni, kar kaže na interes in potrebo po obravnavi problematike. Večina redkih bolezni je dednih, zato se veliko pričakuje od genskega zdravljenja, vendar to danes še ni izvedljivo; trenutno je v največjem razmahu razvoj zdravil. V Sloveniji so se ob letošnjem dnevu redkih bolezni osredotočili na cistično fibrozo, fabryjevo bolezen in pompejevo bolezen.