Tudi prenašalka hemofilije lahko rodi zdravega dečka

Besedilo: Mojca Šimenc
Kategorija: Nasveti / petek, 20. marec 2009 / 06:00

Hemofilija je ena od tistih motenj, ki jo je medicina v manj kot pol stoletja iz težko obvladljive (zdravila zanjo ni bilo) spremenila v dobro nadzorovano bolezen, ki minimalno vpliva na kakovost življenja bolnikov. Pogovarjali smo se s prim. dr. Majdo Benedik Dolničar, pediatrinjo hemato-onkologinjo iz Centra za hemofilijo Pediatrične klinike ljubljana.

»Hemofilija je prirojena motnja strjevanja krvi. Poznamo dve obliki: hemofilijo A in hemofilijo B. Večinoma, v štirih primerih od petih, gre za hemofilijo A, kjer gre za odsotnost ali pomanjkanje faktorja VIII v krvi, enega od faktorjev, ki sodelujejo pri strjevanju krvi. Pri hemofiliji B pa gre za odsotnost ali pomanjkanje faktorja IX,« pojasnjuje prim. dr. Majda Benedik Dolničar, pediatrinja hemato-okologinja iz Centra za hemofilijo Pediatrične klinike Ljubljana.

Ali gre pri hemofiliji vedno za prirojeno motnjo?

»Hemofilija je vezana na X kromosom, kar pomeni, da zbolijo praviloma moški, ženske pa jo prenašajo. Ženske imajo namreč dva kromosoma X in če je »informacija« za hemofilijo na enem, so samo prenašalke. Ženske za hemofilijo zbolijo le izjemoma: kadar bi bil oče hemofilik, mati pa prenašalka. V takem primeru je mutacija za hemofilijo prisotna na obeh X kromosomih. Dečki imajo samo en kromosom X in če je na njem mutacija gena za nastajanje faktorja VIII ali IX, zbolijo. Ločimo težko, srednjo in lahko obliko hemofilije. Pri hudi obliki faktorja VIII (pri hemofiliji A) oziroma faktorja IX (pri hemofiliji B) ni oziroma ga je manj kot 1 odstotek. Pri srednji stopnji hemofilije ga je od 1 do 5 odstotkov, pri lahki oziroma pri izredno lahki pa od 5 do 50 odstotkov. Človek brez hemofilije ima v krvi več kot 50 odstotkov faktorja VIII in faktorja IX. V eni tretjini primerov pride do mutacije na genu, ki nadzira tvorbo faktorja VIII oziroma IX, povsem na novo. Pomeni, da do takrat v družini hemofilije ni bilo. Lahko gre tudi za tako imenovani tihi prenos, kjer se mutirani gen prenaša le po ženski liniji skozi več generacij.«

Ali so pri prenašalki hemofilije kakšne ovire glede zanositve?

»Ne. Tudi če je ženska prenašalka hemofilije, se ji zato ni treba odreči materinstvu. Pogostnost gena za hemofilijo je 1 : 10000 populacije, kar je razmeroma malo. V Sloveniji je registriranih 172 oseb s hemofilijo A in 18 oseb s hemofilijo B. Vemo, da na eno osebo s hemofilijo pride približno 5 do 6 žensk, ki so možne prenašalke: mame, sestre, tete, nečakinje … Če je v družini hemofilik in ima še enega sorodnika (brata, strica) hemofilika, je mati prav gotovo prenašalka. Prenašalka je vedno tudi hči hemofilika. Najprej skušamo z rodovnikom ugotoviti, katere ženske zagotovo prenašajo hemofilijo in katere so možne prenašalke. Pri slednjih potem ugotavljamo, ali so v resnici prenašalke ali ne: najprej pri hemofiliku z molekularno genetskimi preiskavami dokažemo napako (mutacijo) na genu, potem pa isto napako iščemo pri ženskah. Noseči prenašalki hemofilije lahko omogočimo diagnostiko pred porodom: v 10 do 12 tednu nosečnosti opravimo v lokalni anesteziji horionsko biopsijo, pri kateri s tanko iglo ob ultrazvočni kontroli odvzamemo nekaj celic iz horionskih resic placente. Ker otrok in placenta nastaneta iz iste celice (oplojenega jajčeca), se da ugotoviti spol in morebitno hemofilijo pri plodu. V primeru, da je plod moškega spola in pri njem ugotovimo hemofilijo, se starši sami odločijo, ali bodo nosečnost pripeljali do konca. Odgovorni hematolog poskrbi za varen porod hemofilika.«

Ali je tudi hudo hemofilijo mogoče dobro nadzorovati?

»Seveda je mogoče. Včasih, ko za hemofilijo ni bilo zdravil, na primer pri generaciji, rojeni v 40-tih ali 50-tih letih prejšnjega stoletja, je bilo za hemofilike bistveno težje. Zdravili so jih na začetku s transfuzijami krvi in kasneje, ko je prišlo do spoznanja, da je v plazmi faktor, ki hemofiliku manjka, s plazmo. Šele leta 1964 je bil odkrit koncentrat z večjo količino faktorja VIII, ki pa je vseboval tudi še druge beljakovine. Olajšal je operacije hemofilikov in tudi reševanje drugih težav, povezanih s krvavitvami. S sodobnimi zdravili pa tudi hudo obliko hemofilije lahko lepo »vodimo«.«

Kako in kdaj odkrijete hemofilijo?

»Pri hudi hemofiliji jo lahko odkrijemo že med porodom, če le-ta ne poteka brez zapletov in je potrebna ročna ali vakuumska pomoč. Če porod dečka s hudo hemofilijo poteka brez zapletov, pri njem ne pride do krvavitev in se bolezen še ne odkrije. Največkrat se pri tistih, ki imajo hudo obliko, zgodi, da, ko se začnejo plaziti in postavljati na noge, padajo na kolena. Pride do krvavitev v kožo in podkožje goleni ter v sklepe, predvsem v koleno, kar opazimo kot modrice na golenih in otekline sklepa in mišic. Pri tistih, ki imajo srednjo obliko, na hemofilijo običajno opozori poškodba večjih sklepov: kolena, gležnja, zapestja, kolka. Pri lahki obliki pa krvavitev ob poškodbah običajno ni in bolezen odkrijemo ob operaciji, ko se krvavitev ne ustavi.«

Kaj je največja nevarnost pri bolniku s hemofilijo in ali se njegovo stanje z leti slabša?

»Stopnja hemofilije, s katero se človek rodi, ostaja nespremenjena vse življenje. Najpogostejša težava težke hemofilije so krvavitve v velike sklepe. Če jih lahko preprečimo, ne pride do okvar sklepov in posledične invalidnosti. Za hemofilika so nevarne nekatere krvavitve, ki ga lahko življenjsko ogrozijo, na primer v centralni živčni sistem, v grlo, v zadnjo steno žrela, v prsni koš, tudi v trebuh … Vendar do tega prihaja redko. Hemofiliki živijo povsem normalno življenje. Zavedati pa se morajo, da pri njih hitro pride do krvavitev ob poškodbah. Zato jih naučimo prepoznavati prve znake krvavitve npr. v sklepe (skelenje, mravljinci, občutek toplote, bolečina). Danes si osebe s težko obliko hemofilije, pogosto preventivno doma dajejo koncentrat manjkajočega faktorja; pri hemofiliji A koncentrat faktorja VIII trikrat na teden oziroma pri hemofiliji B koncentrat faktorja IX dvakrat na teden. Na ta način se poskuša doseči, da do krvavitev sploh ne pride. Za začetek profilaktičnega načina zdravljenja se odločimo, kadar pride do pomembne spontane krvavitve v veliki sklep, ki ni posledica poškodbe, lahko že v drugem ali tretjem letu starosti.«

Ali zdravljenje hude oblike hemofilije poteka doma ali morajo bolniki v bolnišnico?

»Zdravljenje večinoma poteka na domu. V Centru za hemofilijo hemofilike naučimo, da si znajo sami pripraviti zdravilo in si ga vbrizgati. Če gre za profilaktično zdravljenje, sta odmerek zdravila in pogostnost predpisana s strani zdravnika. Če hemofilik ni na profilaktičnem zdravljenju, tudi ve, kakšen odmerek si mora ob različnih krvavitvah dati, in če se ne izteče tako, kot je pričakoval (se krvavitev ne ustavi), se mora povezati s Centrom za hemofilijo. So pa tudi med bolniki samimi razlike. Nekdo ima lahko hudo obliko hemofilije, pa ne krvavi veliko, in obratno.«

Ali otroci lahko sami prevzamejo odgovornost za svojo bolezen in kje je tu vloga staršev?

»Pri majhnih otrocih zaradi težavne dostopnosti žil staršev še ne moremo naučiti dajanja zdravila. Običajno prihajajo v najbližji zdravstveni center, kjer ima osebje izkušnje z intravenskimi aplikacijami. Pri sedmih, osmih letih starosti pa jih že spodbujamo, da si začnejo faktor vbrizgavati sami in tudi prepoznavati krvavitve. Pri nekaterih to steče hitro, pri drugih šele takrat, ko se želijo v celoti osamosvojiti od staršev. Staršem poskušamo dopovedati, da naj otroka ne omejujejo pretirano in da otroku pustijo, da se ukvarja s športom. Odsvetujemo skupinske igre z žogo (zaradi nevarnosti krvavitve v glavo, trebuh …) ter ukvarjanje s tekmovalnim športom (čeprav tudi tu pokušamo doseči kompromis). Prav je, da otrok s hemofilijo od vsega začetka ve za svojo motnjo in da ga naučimo prepoznavati začetek krvavitve. Čeprav na zunaj ni videti še nič in tudi gibljivost sklepa še ni omejena, je pojav prvih znakov krvavitve pravi čas za nadomestno zdravljenje. Otrokom je treba dopovedati, da za omenjene znake povedo čim prej, ne pa da jih skrivajo.«

Hemofilija torej ni vzrok, zaradi katerega bi otroku preprečevali gibanje?

»Ne. Pred desetletji je veljalo, da je bolje, če hemofilik miruje, vendar se je kasneje izkazalo, da je stabilnost sklepov boljša, če so mišice, ki ga obdajajo, močne. Zato priporočamo fizioterapijo, vaje za krepitev mišic in primerno športno aktivnost. Hemofilik naj obiskuje pouk športne vzgoje. Odsvetujemo športe, kjer je velika možnost udarcev v telo, na primer boks.«

Ali se pogostnost hemofilije spreminja?

»Vsekakor se danes hemofilikov ne rodi manj kot v preteklosti, najbrž celo več. Kajti življenjska doba oseb s hemofilijo je danes skoraj normalna in marsikatera prenašalka se zavestno odloči, da bo rodila otroka s hemofilijo. Pri vsaki nosečnosti prenašalke hemofilije je enako tveganje, da bo rodila zdravega sina, sina s hemofilijo, ali deklico, ki hemofilijo prenaša ali ne. Lahko ima tri sinove, pa imajo vsi hemofilijo, lahko pa tudi nobeden.«

Kaj je najbolj spremenilo zdravljenje hemofilije?

»Leta 1964 so odkrili tako imenovani krioprecipitat. Šlo je za srednje prečiščeni, v primerjavi s plazmo, že koncentrirani faktor VIII. To je v zdravljenju pomenilo veliko revolucijo. Kasneje so izdelovali še bolj koncentrirane pripravke. Ker so ti koncentrati, dokler niso bili sprejeti vsi varnostni ukrepi, prenašali nevarne bolezni (AIDS, hepatitis C), so v 90-tih razvili rekombinantne koncentrate.«