Srčne napake otrok odkrijemo že v nosečnosti

Besedilo: Mojca Šimenc
četrtek, 29. november 2007 / 06:00

"Večina srčnih napak je izražena že v 12. tednu nosečnosti. Takrat je namreč srce že popolnoma formirano in do konca nosečnosti samo še raste," pravi dr. Tomaž Podnar, predstojnik kardiološkega oddelka na Pediatrični kliniki v Ljubljani.

Kako pogoste so srčne bolezni pri otrocih in kdaj nastanejo?

»Največ srčnih bolezni pri otrocih je prirojenih, kar pomeni, da so ob rojstvu že izražene. Njihova pogostnost je stalna in v celem svetu enaka: približno osem od tisoč otrok se rodi s srčno napako. Od vseh prirojenih strukturnih napak so srčne daleč najpogostejše. Večino od njih se da uspešno korigirati, zato je pomembno, da jih razpoznamo in potem tudi zdravimo.«

Kateri so glavni vzroki za njihov nastanek?

»Vzroke za srčne napake otrok najdemo v desetih odstotkih primerov. Predvsem gre za kromosomske anomalije: trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo 18, trisomijo 13, Turnerjev sindrom in jasne genetske defekte, kjer okvara gena neposredno povzroči napako. 90 odstotkov napak pa je multifaktorskih: k njihovemu nastanku en del prispevajo geni, drugi del pa okolje. Močnejša kot je genska dispozicija, manj zunanjih dejavnikov je potrebnih. Zunanji dejavniki so predvsem izpostavljenost raznim kemikalijam in sevanju, nekatera zdravila, sladkorna bolezen matere med nosečnostjo, nekatere metabolne bolezni, pretirano uživanje alkohola matere. Alkohol je toksičen za razvoj srca in neposredno povečuje verjetnost, da se bo otrok rodil s prirojeno srčno napako.«

Kdaj običajno odkrijete srčne napake pri otrocih in ali jih takoj tudi zdravite?

»Precejšen del napak odkrijemo med nosečnostjo, vendar jih takrat ne zdravimo. V 20. tednu nosečnosti pri vseh nosečnicah, ki so imele srčno napako ali pa jo je imel otrokov oče ali kateri od njunih otrok, opravimo ehokardiogram srca ploda in jih tudi spremljamo do konca nosečnosti. Pri vseh nerojenih otrocih pri nas se opravi ultrazvočni pregled celotnega telesa, vključno z vsemi štirimi votlinami srca. Če ginekolog posumi na napako, nosečnico napoti na Pediatrično kliniko. Enako velja za nosečnice, ki imajo ugotovljeno sladkorno bolezen ali ugotovljeno povečano nuhalno svetlino pri plodu. V 20. tednu nosečnosti lahko razpoznamo skoraj vse srčne napake, opcija za najhujše pa je zaenkrat samo splav. Potencialno je sicer mogoče opravljati interventne posege pri nerojenem otroku, vendar je to še na nivoju eksperimentov in ni v običajni klinični uporabi. Druga »možnost« za odkrivanje napak je ob rojstvu in pri sistematskem pregledu otroka pri enem mesecu. Pri nas je mreža odkrivanja srčnih napak otrok dobra. Spregleda se zelo malo napak, večinoma tistih z zelo zahrbtnim načinom prezentacije.«

Kako zdravite srčne napake pri otrocih?

»Načina zdravljenja sta dva. Otroka lahko z zdravili stabiliziramo, kar predvsem pride v poštev pri novorojenčkih, potem pa se odločimo za enega od dveh načinov korekcije napake: za standardni kirurški poseg ali intervencijski poseg s katetrom. Obe metodi lahko kombiniramo, bodisi, da najprej izvedemo kateterski poseg, potem pa še kirurškega, ali obratno. Pri kirurški metodi odpremo prsni koš, vzpostavimo zunajtelesni krvni obtok in napako popravimo začasno ali v celoti. Pri kateterski metodi do srca dostopamo preko žil, običajno preko stegenske vene ali arterije, in tako tudi izvedemo poseg. Pri tej metodi ni nobenega odpiranja prsnega koša in vzpostavljanja zunajtelesnega krvnega obtoka. Vse opravimo s katetri, »podprtimi« z rentgenom ali ultrazvokom. Vedno se odločimo za tisto metodo, ki je za otroka boljša. Osnovni princip je čim prej kompletno skorigirati napako in pri tem otroku povzročiti čim manjšo travmo.«

Ali morajo otroci za posege na srcu izpolnjevati kakšne posebne pogoje?

»Otroci morajo za različne operacije izpolnjevati različne pogoje. Predvsem pri kompletnih korekcijah srca morajo izpolnjevati določene pogoje glede starosti in s tem povezane teže ter zrelosti tkiva. Če otrok še ni zadosti zrel ali težek, imamo na voljo vrsto začasnih posegov, s katerimi otroku omogočimo, da izpolni pogoje. V tem primeru govorimo o stopenjski korekciji. Idealno je, da napako v celoti in dokončno odpravimo z enim posegom, toda to vedno ni mogoče in v takih primerih posežemo po začasnih rešitvah.«

Ali pri nas operirate vse srčne napake otrok?

»Ne. Določene srčne napake, ki so izjemno redke in zelo zahtevne, se vedno operirajo v tujini. Če je neka napaka zelo zahtevna in izjemno redka, nima smisla, da bi posege opravljali doma, pač pa je edino smiselno, da otroka pošljemo v enega od velikih centrov, kamor prihajajo bolniki z isto napako iz celega sveta.«

Nekdaj je veljalo, da se otrokom s srčnimi napakami ne piše nič dobrega. Danes je verjetno popolnoma drugače?

»Z današnjimi metodami lahko večino srčnih napak v celoti skorigiramo. Pri manjšem delu bolnikov, pri katerem to ni možno, pa znamo vzpostaviti take oblike cirkulacije krvi, da jim omogočimo solidno življenje. Dejstvo je, da je precejšen del tistih, pri katerih napake ne moremo v celoti skorigirati in jim pomagamo z začasnimi posegi, kasneje kandidatov za transplantacijo srca.«

Ali se transplantacije srca opravljajo tudi pri otrocih?

»Pri otrocih se srce transplantira bistveno manj pogosto kot pri odraslih, saj presaditev na dolgi rok za otroka, ki raste in se razvija, ni rešitev. Pri nas nimamo otrok s transplantiranim srcem. Tovrstne posege opravljajo samo največji svetovni centri, vendar samo takrat, ko je to za otroka resnično zadnja možnost.«

Ali za otroke po posegu na srcu velja kakšen drugačen način življenja ali lahko živijo brez omejitev?

»To je odvisno od vrste srčne napake in od tega, v kolikšni meri je slednja skorigirana. Večina napak je razmeroma enostavnih in jih v celoti popravimo, otroci pa potem lahko popolnoma normalno živijo. Vendar tudi, če je napaka dobro skorigirana, to še ne pomeni, da srce deluje popolnoma normalno. Tako da določene omejitve, predvsem kar se tiče fizičnih aktivnosti, določena skupina bolnikov ima.«

Kaj je najbolj spremenilo zdravljenje srčnih okvar pri otrocih?

»Kirurgija je tista, ki je spremenila usodo teh otrok. Vse težke srčne napake imajo veliko smrtnost že v prvem letu starosti, še posebej v prvih tednih. Takim otrokom pred nekaj desetletji ni bilo mogoče pomagati. Zdaj rešimo večino od njih, za kar gre zasluga prav razvoju kirurgije. V zadnjih desetih letih so veliko spremenile tudi intervencijske metode. Zdaj se nahajamo v fazi, ko se obe metodi komplementarno razvijata. Moderni srčni centri so zasnovani tako, da omogočajo kombiniranje kirurškega in intervencijskega korigiranja srčnih napak. Prihodnost so vsekakor skupni posegi kardiokirurgov in kardiologov.

Značilnost otroške kardiokirurgije je tudi, da ima kirurg opravka z napakami, ki so izrazito individualne. Zato je potrebno vsakega otroka posebej obravnavati in za vsakega posebej iskati optimalno rešitev. Otroški kardiokirurg izvaja posege tako na nedonošenčkih kot tudi na otrocih, ki so skoraj odrasli, tako da ima cel spekter velikosti bolnikov. Potem je tu še pestrost napak. Ker jih je iz vsake skupine relativno malo, mora obvladati veliko število različnih posegov in imeti ogromno znanja glede priprave pacienta na operacijo in po-operativnega poteka. Otroška kardiokirurgija se zelo razlikuje od kardiokirurgije pri odraslih, enako pa velja tudi za relacijo otroška – odrasla kardiologija.«

Doslej sva govorila o srčnih napakah. Otroci pa verjetno zbolevajo tudi za srčnimi boleznimi.

»Pri otrocih govorimo o dveh skupinah srčnih bolezni: pridobljenih in prirojenih, vendar ne strukturnih. Gre predvsem za bolezni srčne mišice (kardiomiopatije), motnje srčnega ritma, bodisi kot take, bodisi po kirurškem posegu, vedno pogostejšo Kawasakijevo bolezen (imunsko bolezen, ki prizadene predvsem koronarne arterije) ter srčne bolezni v sklopu neke druge osnovne bolezni, denimo kromosomske ali metabolne, pri kateri je prizadetost srca samo del otrokove klinične slike.«

Kako pogoste so motnje srčnega ritma pri otrocih, glede na to, da jih je pri odraslih precej?

»Motnje srčnega ritma so v primerjavi z odraslimi pri otrocih redke, so pa bolj pogoste, kot so menili včasih. Več jih prepoznamo in ker imamo več kirurškega zdravljenja, po katerem se lahko pojavijo. Pri eni skupini otrok je motnja ritma njihov osnovni problem, pri drugi skupini pa gre za motnjo ritma kot posledico kirurškega zdravljenja. Tudi, če je kirurško zdravljenje dobro opravljeno, vemo, da se bo pri določenem delu otrok razvila motnja srčnega ritma.«

Koliko na srčne bolezni pri otrocih vpliva dedna obremenjenost, na primer na srcu bolni starši?

»Vedno je treba biti pozoren, ali gre pri starših za prirojeno srčno napako – v tem primeru je tveganje za srčno napako pri otroku seveda večje. Če pa imajo starši pridobljeno srčno bolezen, na primer aterosklerozo, to ne pomeni večjega tveganja za prirojeno srčno napako, obstaja pa večje tveganje za aterosklerozo. Dejavniki, ki pospešijo razvoj ateroskleroze (visok krvni tlak, visoki lipidi v krvi …), se dedujejo. Zato otroke, pri katerih je eden od staršev zaradi koronarnega srčnega obolenja umrl prezgodnje smrti, natančno pregledamo, predvsem, kar zadeva rizične dejavnike, in jih usmerimo v zdrav način življenja: nekajenje, ohranjanje normalne telesne teže, gibanje … Ti otroci so gensko močno obremenjeni in če ne ukrepamo, zelo verjetno gredo po podobni poti kot njihovi starši. Vemo tudi, da se ateroskleroza, ki je vodilni vzrok smrti v Sloveniji, začne že v otroštvu, pravzaprav ob rojstvu. Zato je pomembno, da dejavnike tveganja pri otrocih prepoznamo in ustrezno ukrepamo.

Kako se s srčno boleznijo pri otroku, glede na to, da običajno nima nekih izraženih simptomov, soočijo starši?

»Starši se razlikujejo. Nekateri srčno bolezen otroka sprejmejo in znajo s tem živeti, drugi se težko sprijaznijo, da je njihov otrok bolan. Večino otrok pri nas vodimo ambulantno Starše usposobimo za dajanje zdravil in tu ni nobenih problemov. Tudi kar se tiče prihajanja na kontrole so zelo skrbni. Pri velikem delu otrok izvedemo poseg, še preden nastopijo težave. Pomembno je, da starši razumejo, da napak večinoma ne korigiramo zato, ker bi bil otrok tisti hip življenjsko ogrožen, ampak zato, da jih odpravimo v optimalnem času in tako zagotovimo otroku normalno funkcioniranje v odraslosti in tudi doseganje normalne življenjske dobe.«